Kūdikio gimimas kiekvienoje šeimoje – labai laukiamas momentas. Vienos poros besilaukdamos nori kuo anksčiau sužinoti, kas gims – berniukas ar mergaitė, kitos sąmoningai nenori to žinoti ir tiesiog džiaugiasi gimimo stebuklu.

Konsultuoja Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų chirurgijos, ortopedijos ir traumatologijos centro vadovas dr. Gilvydas Verkauskas.

 Kartais atsitinka taip, kad, naujagimiui išvydus pasaulį, tėvai artimiesiems kurį laiką negali pranešti, kas gimė, nes dėl genetinių pakitimų mažylis gimsta neaiškios lyties.

Retai, tačiau atsitinka

Kiekvienais metais Lietuvoje gimsta maždaug 10 naujagimių, kuriems diagnozuojamas lytinio vystymosi sutrikimas – neaišku, kokios jie lyties. Šiuolaikinė medicina dažniausiai gali patikimai diagnozuoti tikrąją naujagimio lytį – tai padaryti padeda objektyvūs tyrimai, o jų neatlikus kartais medikams tenka net gelbėti kūdikio gyvybę.

Iki septynių vystymosi savaičių mergaičių ir berniukų embrionai morfologiškai yra vienodi. Tik vėliau, kai pradeda veikti hormonai, atsiranda lytinės liaukos, kūno dalys pradeda diferencijuotis pagal vyriškąjį ar moteriškąjį „scenarijų“.

Jei dėl genų mutacijų normaliai neveikia embriono lytinės liaukos, išskiriančios įvairius hormonus, arba sutrinka audinių jautrumas hormonams, sutrinka ir kūno dalių diferenciacija. Toks naujagimis gali gimti su nevisaverčiais vyriškais ir moteriškais išoriniais lyties organais. Medikai tokius nukrypimus nuo normos vadina lytinio vystymosi sutrikimu. Pavyzdžiui, berniukui išsivysto nevisavertės sėklidės ir negamina pakankamai sėklidžių hormonų – testosterono ir antimiulerinio hormono. Pastarajam hormonui veikiant, embrionui atrofuojasi latakai, iš kurių vystosi gimda ir tubos, kadangi vyrui šie organai nereikalingi. Kai sėklidėse šio hormono gaminama per mažai, berniukas gali turėti ir vyriškus, ir moteriškus lyties organus.

Tai, kad naujagimiai gimsta neaiškios lyties, sąlygoja tam tikri genetiniai pakitimai, tačiau, anot gydytojo, toli gražu ne visada galima rasti geną, kuris už tai atsakingas, ir nebūtinai tai yra paveldima. Galbūt geno mutacija įvyko embriono vystymosi metu.

„Lytinio vystymosi sutrikimas – kai gimsta naujagimis ir medikai pagal genitalijas negali pasakyti, kokios kūdikis lyties, nes tai, kas matoma, nedera nei prie normalios vyriškosios, nei prie normalios moteriškosios lyties, – sako gydytojas. – Svarbiausia, jog tas, kuri pirmas tą pamato, negalvotų: „Ai, berniukas“ arba „Ai, mergaitė“, nes, taip galvojant, galima suklysti. Būtina atlikti tyrimus ir išsiaiškinti tiksliai, kokia yra naujagimio lytis. Jeigu suklystama, vaikui augant, tai paaiškėja: kai kuriems – po metų, kai kuriems – kai prasideda brendimas, o kai kuriems po savaitės, kai jie numiršta, nes tas lyties neaiškumas kartais susijęs su tam tikrais sindromais.“ 

Tad, gimus neaiškios lyties kūdikiui, reikia nedelsiant atlikti būtinus tyrimus ir išsiaiškinti, ar tai berniukas, ar mergaitė, nes kartais nuo to priklauso mažylio gyvybė.

Jei nustatoma, kad neaiškios lyties kūdikis yra berniukas su nenusileidusiomis sėklidėmis, jį galima operuoti ir vėliau, bet būtina skubiai išsiaiškinti, ar sėklidės apskritai yra. Nes jei toks kūdikis yra mergaitė, turinti klitorio hipertrofiją, jos gyvybei gali grėsti rimtas pavojus.

Esant įgimtai antinksčių hiperplazijai, mergaitės gimsta panašios į berniukus, nes jų organizme gaminasi labai daug vyriško hormono ir dėl to klitoris ir lytinės lūpos labai išdidėja, tad mergaitė atrodo kaip berniukas, tik kad neapčiuopiamos sėklidės. Laiku neišsiaiškinus tokio naujagimio lyties ir neskyrus pakaitinio gydymo hormonais, įgimta antinksčių hiperplazija serganti mergaitė gali greitai mirti. Seniau tai būdavo didžiausia klaida, nes mergaites su įgimta antinksčių hiperplazija tiesiog pavadindavo berniukais ir jos negaudavo reikiamo gydymo.

Antinksčių hiperplazija naujagimiams Lietuvoje dabar jau yra nesunkiai diagnozuojama. Tad jeigu viskas atliekama pagal taisykles, visi naujagimiai ištiriami, ar nėra įgimtos antinksčių hiperplazijos, o jeigu ji yra – ji turi būti gydoma.

Lytį parodo tyrimai

Kokia iš tiesų yra naujagimio lytis, atskleidžia objektyvūs tyrimai. Pirmiausia, specialisto teigimu, nustatomas vaiko kariotipas – kokios chromosomos yra kraujo ląstelėse. Jei esama Y chromosomų, spręsti, kad tai berniukas, galima ne visada. Būtina išsiaiškinti, ar iš išorės nematomos ir neužčiuopiamos lytinės liaukos yra pilvo viduje. Atliekant šį tyrimą, paimamas mikroskopinis liaukos gabaliukas ir tiriama, ar tai kiaušidės, ar sėklidės. Taip pat tiriama hormonų koncentracija kraujo serume, kartais net suleidžiant lytines liaukas stimuliuojančių hormonų.

„Kartais kariotipo tyrimas tikslaus atsakymo neduoda – gali būti normalus moteriškas kariotipas, tačiau kūdikis bus berniukas, o gali būti normalus vyriškas kariotipas ir bus mergaitė. Taip atsitinka todėl, kad yra dar smulkesnių genetinių defektų ir juos ne visada galima nustatyti standartiniais tyrimais, tada jau reikalingi labai sudėtingi tyrimai, o jie greitai nepadaromi. Bet viską sudėjus į vieną vietą – ir kariotipą, ir tai, ką mes matome anatomiškai, ką rodo ultragarso, magnetinio rezonanso ir kiti tyrimai – hormoniniai, endokopija, laparoskopija, biopsija, galime išsiaiškinti, kokia yra naujagimio lytis, – sako G. Verkauskas. – Tą sprendžia medikų konsiliumas. Tačiau kartais, kai nėra pliusų nei už moteriškąją lytį, nei už vyriškąją, klausiama ir tėvų nuomonės – lemiamas žodis gali būti jų.“

Kita problema – šioje srityje yra daug diagnozių. Įgimta antinksčių hiperplazija yra dažniausia, kai lytis neaiški. Tačiau egzistuoja dar kelios dešimtys diagnozių, kurios yra labai retos, pasitaiko kartą per metus arba ir rečiau. Jas žinoti ir diagnozuoti reikia specialaus išsilavinimo.

„Dėl to mes ir sakome – kai lytis neaiški, svarbu, jog tas žmogus, kuris pirmas pamato, drąsiai pasakytų, jog jam neaišku, – akcentuoja medikas. – Po to vaikas turi patekti į Kauno arba Vilniaus didžiuosius centrus, kur yra specialistų – genetikų, endokrinologų, urologų, chirurgų. Į tuos klausimus negali atsakyti vienas specialistas – reikia, kad susirinktų konsiliumas, nustatytų, kas kur yra ne vietoje, ir sudėliotų viską į vietas.“

Tik turėdamas visų tyrimų atsakymus, vaikų endokrinologo, urologo, ginekologo, genetiko ir psichologo konsiliumas drauge su naujagimio šeima sprendžia, kokios jis lyties ir ką daryti toliau.

G. Verkausko teigimu, kartais operuoti mažylį būtina iš karto, kai reikia išsiaiškinti lytinių liaukų ir vidinių lytinių organų prigimtį. Tai diagnostinės, dažnai endoskopinės operacijos. Pavyzdžiui, atlikus biopsiją, sužinoma, kad naujagimis turi ne sėklides, o kiaušides. Tėvai gali jį auginti kaip mergaitę, o paaugus planuoti lytinių organų rekonstrukcinę operaciją – sumažinti varputę, atlikti makšties plastiką.

Po ankstyvo lyties klausimo sprendimo tėvams siūloma apsispręsti dėl rekonstrukcinės genitalijų operacijos laiko. Plastinės lyties organų operacijos atliekamos 1–1,5 metų vaikams iki to meto, kai mažyliai pradeda domėtis savo genitalijomis. Be to, ūgtelėjęs vaikas lengviau pakelia trijų valandų operaciją, per kurią taikoma bendra nejautra.

Gydymas visą gyvenimą

Daugumai žmonių, kuriems gimus diagnozuojamas lytinio vystymosi sutrikimas, reikalinga pakaitinė hormonų terapija, kai kuriais atvejais – net visą gyvenimą.

Pavyzdžiui, esant dažniausiai pasitaikančiai antinksčių hiperplazijai, antinksčių hormono reikia visą gyvenimą. Taip pat ir esant kai kurioms kitoms ligoms, jei, pavyzdžiui, sėklidės arba kiaušidės yra nepilnavertės ir neprodukuoja tiek lytinių hormonų, kiek reikia. Paprastai tokie vyrai užaugę būna nevaisingi, moterims sunkiau pastoti.

Esant antinksčių hiperplazijai, jei moters būklė normaliai koreguojama antinksčių hormonais, reprodukcinė sveikata gali būti visiškai normali. 

Apsaugoti nuo psichologinio streso

Ankstyvoje vaikystėje sėkmingai išoperuoti pacientai dažniausiai to nė neprisimena. Tačiau ne vienam, ypač berniukams, prireikia papildomų koreguojančių operacijų dėl nemažo ir neišvengiamo komplikacijų skaičiaus. Išsprendus neaiškios lyties problemą, jie yra apsaugomi nuo psichologinio streso, kuris būtų neišvengiamas, jiems bendraujant su bendraamžiais ir priešinga lytimi.